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Genealogía y Genética - El caso de Islandia

 

Los primeros colonos en asentarse, en el año 874, eran personas de origen mayoritariamente noruego, y en menor medida de Irlanda y Escocia, siendo los irlandeses y escoceses sirvientes y esclavos de los jefes noruegos, de acuerdo a las sagas islandesas.

La población es considerada altamente homogénea en términos genéticos a causa de la localización aislada del país, la poca inmigración y el influjo genético en su población indígena de origen vikingo.

Además sus familias y ayuntamientos conservan un registro minucioso de su genealogía que se remonta a siglos atrás, a veces hasta los primeros colonos que desembarcaron en la isla.

 

Todo esto ha contribuido para que hoy científicos islandeses hayan podido elaborar el estudio genético más completo hasta la fecha sobre una población cerrada, que sitúa el primer ancestro común de los seres humanos hace 239.000 años, 100.000 antes de lo que se pensaba.

Los resultados de estudios de ADN mitocondrial han sido consistentes con los registros genealógicos que ubican la descendencia de la mayoría de los islandeses de los pueblos de Escandinavia y de las Islas Británicas, aunque pudiera haber existido una contribución moderada de otros pueblos europeos. El efecto fundador y los efectos de la deriva genética son más pronunciados en el conjunto de genes islandés que en el de otros pueblos cercanos, apoyando el supuesto aislamiento genético de la población.

Para obtener esos datos, los científicos han secuenciado el genoma completo de 2.636 islandeses y han combinado esa información con el genotipo individual -menos detallado- de otras 104.000 personas, cerca de un tercio de la población de ese pequeño país.

Esa amplia base de datos se ha cruzado con los historiales clínicos del sistema público de salud y con los detallados archivos genealógicos que se conservan en Islandia, lo que ha permitido determinar qué variaciones genéticas aumentan el riesgo de padecer Alzheimer, dolencias hepáticas y de tiroides, entre otras enfermedades. Este "selfi nacional" genético, según lo ha definido Kari Stefansson, profesor de la Universidad de Reikiavik y autor del trabajo que publica la revista "Nature Genetics", tendrá en el futuro importantes implicaciones para la medicina y la investigación.

El profesor Stefansson, fundador de la farmacéutica islandesa deCODE Genetics firma un cuarto estudio publicado en "Nature Genetics" que cuantifica las mutaciones del cromosoma Y, presente únicamente en los hombres. Gracias a los datos precisos sobre 753 hombres islandeses pertenecientes a 274 grupos familiares se ha logrado presentar la estimación más precisa hasta ahora sobre las variaciones de ese cromosoma entre generaciones.

Esa estimación va más allá de las aplicaciones médicas y podrá ser utilizada para datar eventos históricos y profundizar en el conocimiento sobre la evolución de la especie humana. A partir de esos datos, Stefansson y su grupo sostienen que el ancestro común más reciente que comparten todos los seres humanos a través del cromosoma Y es "más joven de lo que pensábamos hasta ahora" y podría haber vivido hace unos 239.000 años, cerca de 100.000 años antes que en las estimaciones anteriores.

Dilema ético

En 1998, deCODE Genetics, fundada por el especialista genético Kari Stefansson recibió la aprobación del parlamento islandés para disponer de la información médica de la población, permitiendo la creación de una base de datos en la que se integrara información genómica de los habitantes de Islandia, con información genealógica y médica. La misión de deCODE: identificar factores genéticos de riesgo para enfermedades humanas. Desde entonces, los investigadores han descrito numerosas variantes genéticas implicadas en diferentes enfermedades, desde cáncer a esquizofrenia. El proyecto también logró otros descubrimientos, incluyendo un nuevo gen vinculado a la enfermedad de Alzheimer.

El informe aunque muy elogiado también motiva dudas sobre cuestiones de privacidad, ya que han surgido ciertos aspectos éticos y legales derivados del compromiso inicial de la empresa deCODE con el parlamento islandés de mantener el anonimato de los participantes en la base de datos. Debido a esto no pueden contactar con las personas que son portadoras de estas mutaciones, a pesar de identificar factores de riesgo para el Alzhéimer o mutaciones como las de los genes BRCA que aumentan considerablemente el riesgo a sufrir algunos tipos de cáncer. Las mutaciones en los genes BRCA conducen a un riesgo mucho mayor de cáncer y fue el motivo por el cual la actriz de Hollywood Angelina Jolie se hiciera, primero una doble masectomía preventiva y luego una operación para extirparse los ovarios y las trompas de Falopio. Jolie tenía un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovarios.

Ante semejante problema, el Ministerio de Bienestar Islandés ha creado un comité especial para la regulación de este tipo de hallazgos, no del todo inesperados, pero que no estaban contemplados en los objetivos iniciales del proyecto. “Podríamos salvar a esta gente de una muerte prematura, pero no lo hacemos porque como sociedad no lo hemos acordado,” sostiene Stefánsson refiriéndose a los portadores de mutaciones en los genes BRCA. “Es un riesgo enorme para una cantidad importante de gente”.

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Fuentes:
http://revistageneticamedica.com/2015/03/27/radiografia-genomica-de-la-poblacion-islandesa/
http://www.bbc.co.uk/mundo/ultimas_noticias/2015/03/150326_ulnot_islandia_mapa_genetico_np
http://noticias.lainformacion.com/ciencia-y-tecnologia/investigacion/descifrar-el-mapa-genetico-de-islandia
http://www.ideal.es/sociedad/ciencia/201503/25/islandia-elabora-estudio-genenico-20150325195519-rc.html
http://elpais.com/elpais/2015/03/25/ciencia/1427301768_778081.html
http://es.wikipedia.org/wiki/Island%C3%A9s_%28etnia%29#Inmigraci.C3.B3n_inicial_y_asentamiento



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